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Refsum-Krankheit, infantile Form

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7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare ataxia
Genetic dementia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Alexander disease
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Canavan disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Bulbospinal muscular atrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Huntington disease
Rare ataxia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie

Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease
Rare ataxia
Genetic dementia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Alexander disease
Metachromatic leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
CACH syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Canavan disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
CACH syndrome

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